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2020醫療招聘考試臨床學資料：遺傳代謝性疾病

2020-04-27 10:20:12admin

遺傳代謝性疾病是臨床考試中的重點，主要考察苯丙酮尿癥和21-三體綜合征這兩個部分。

首先我們來看一道考題：

1.【單選題】對21-三體綜合征最具有診斷價值的是( )。

A.智力發育落后

B.特殊面容

C.染色體核型分析

D.通貫掌

E.毛發變淺

1.【答案】A。

可以看出，這道題目的考點就是小兒遺傳代謝性疾病。接下來，我們就一起來看一下這個部分的考點。

疾病名稱	21-三體綜合征	苯丙酮尿癥（PKU）
機制	染色體畸變	典型：肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
機制	染色體畸變	非典型：四氫生物蝶呤缺乏
診斷	21-三體綜合征（又稱先天愚型、唐氏綜合征）=智力落后（最突出）+皮膚細膩+特殊面容+通貫掌（對比記憶：甲狀腺功能減退癥=智力低下+皮膚粗糙+便秘）	苯丙酮尿癥=智力落后+汗液/尿有鼠臭味+皮膚、毛發發黃
檢查	最有意義的檢查：染色體核型分析	確診：血中苯丙氨酸升高
檢查	最常見的類型：核型為47，XX（或XY），+21	篩查：新生兒首選Guthrie細菌生長抑制試驗；年長兒首選尿三氯化鐵試驗
預防/	主要做好產前篩查，篩查內容：甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）、絨毛膜促性腺激素（hCG）	主要通過飲食治療：低苯丙氨酸飲食
治療	主要做好產前篩查，篩查內容：甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）、絨毛膜促性腺激素（hCG）	主要通過飲食治療：低苯丙氨酸飲食

以上就是關于21-三體綜合征和苯丙酮尿癥的重要知識點總結，希望對大家能夠有所幫助。

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